- Más de 20.000 personas en España padecen algún tipo de distonía.
- Hasta un 40% de los pacientes con distonía se diagnostican erróneamente.
- La distonía afecta a un 10% de los músicos y a un 35% de los jugadores de golf.
- Aproximadamente un 50% de las distonías tienen una causa genética y, en estos casos, suele debutar en la infancia.
Aunque la distonía no es una enfermedad neuromuscular, sino que se engloba dentro de los trastornos del movimiento, el 15 de noviembre también se conmemora el Día Europeo de la Distonía. Según datos de la SEN, en España, hay unas 20.000 personas afectadas por algún tipo de distonía, una enfermedad caracterizada por producir contracciones musculares involuntarias que provocan movimientos repetitivos y/o posturas anormales.
“La distonía puede afectar a un músculo en particular, a un grupo de músculos o a todo el cuerpo. Y dependiendo de la zona afectada se diferencian varios tipos: distonía focal, segmentaria y generalizada. La distonía focal afecta una parte específica del cuerpo, como el cuello (distonía cervical), los párpados (blefaroespasmo) o las manos (distonía de la escritura). Por otra parte, la distonía segmentaria involucra a múltiples áreas cercanas, y la distonía generalizada afecta a varias partes del cuerpo”, explica el Dr. Álvaro Sánchez Ferro, Coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN.
La distonía es el tercer trastorno del movimiento más frecuente después de la enfermedad de Parkinson y el temblor y el tercer tipo de trastorno de movimiento más habitual en la infancia, tras la espasticidad y los tic. Y aunque comparado con estos otros trastornos del movimiento, su frecuencia sea menor, la SEN cree que se trata de una enfermedad subdiagnosticada, sobre todo cuando la enfermedad debuta en la edad adulta y se padece de forma focal (supone el 76% de los casos).
“Aunque la distonía puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de las personas afectadas, las distonías que se suelen dar en edad adulta suelen ser focales y generalmente no son progresivas, por lo que, sobre todo dependiendo de la gravedad de la afección y de la zona que se vea implicada, creemos que existen muchos pacientes que conviven con la enfermedad sin haber consultado estos problemas de movimiento que, en la edad adulta, sobre todo aparecen en el cuello, en la cara o en las manos. Por otra parte, entre los que sí lo consultan, calculamos que hasta un 40% de los pacientes con distonía son diagnosticados erróneamente con otro tipo de patologías”, comenta el Dr. Álvaro Sánchez Ferro. “Por el contrario, en los niños, es más común que la distonía se presente en las piernas, que la enfermedad progrese a otras partes del cuerpo y que su impacto sea aún mayor. Además, y puesto que detrás de los casos infantiles suele haber una causa genética, su diagnóstico suele ser más preciso”.
Aproximadamente un 50% de las distonías tienen una causa genética, mientras que el 50% restante de los casos corresponden a formas secundarias de esta enfermedad, generada principalmente como consecuencia de lesiones cerebrales, fármacos, tóxicos u otras patologías neurodegenerativas. Además, la distonía aparece muy frecuentemente asociada a ciertas profesiones, por ejemplo, la distonía afecta a un 10% de los músicos y a un 35% de los jugadores de golf.
“Salvo para ciertos casos de tipo secundario, no existe una cura definitiva para la distonía, pero existen enfoques de tratamiento que pueden ayudar a controlar los síntomas: fármacos, terapias físicas, inyecciones de toxina botulínica o incluso cirugía”, comenta el Dr. Álvaro Sánchez Ferro. “En los últimos años se han producido avances en la aplicación de la estimulación cerebral profunda en el tratamiento de las distonías generalizadas que no responden a los fármacos y actualmente están en marcha varias investigaciones sobre posibles causas subyacentes, mecanismos de la enfermedad y nuevos enfoques terapéuticos innovadores, que esperamos que consigan mejorar la calidad de vida de las personas con distonía”.
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